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El Síndrome de Down es también conocido como Trisomía 21, porque es producido por una trisomía en el cromosoma 21. Normalmente los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, incluyendo los sexuales, es decir los XX y XY. Hablamos de trisomía cuando existen 3 cromosomas, en vez de 2. Lo cual, ocurre por un fallo en la división celular del esperma o del óvulo, al momento de la fecundación o fertilización. Dando como resultado 47, XX + 1, si es una niña o 47, XY +1, si es un niño.

Estadística

Actualmente el Síndrome de Down tiene una incidencia de 1:700, lo que quiere decir que, de cada 700 bebés nacidos vivos, hay uno que nace con trisomía 21. Por lo que, es la trisomía más común y el trastorno cromosómico más viable. Asimismo, representa la causa #1 de discapacidad intelectual por genética.

Causas

Al ser una trisomía, la causa más frecuente es por un fallo en la división celular en meiosis II, conocido como no disyunción meiótica, da como resultado una trisomía completa o parcial en un 90-95% de los casos. De ese modo puede también ser provocada por una traslación robertosiniana, que es un cambio de locación de la mitad de un cromosoma en la de otro. Por último, puede ser causada por un mosaicismo, que es cuando el fallo en la división celular se produce después de la fertilización en la fase de mitosis, siendo esta la menos frecuente en un 1% de los casos.

En cuanto a la no disyunción meiótica, el problema de la división celular afecta mayormente a las mujeres. Debido a que como las mujeres nacemos un número de óvulos determinados, a medida que envejecemos nuestra capacidad de reparar los daños a las células aminora. Trayendo consigo el hecho de que 1 de 1500 mujeres embarazadas a los 25 años tendrá un bebé con trisomía 21 y esos chances van aumentando con la edad. A los 30 años los chances son 1 de 900, a los 35 años 1 de 350, a los 40 años es 1 de 100 y ya a los 45 años, 1 de cada 30. A diferencia del hombre cuya producción de esperma y por ende, espermatozoides es constante, es decir, que no esta ahí desde el nacimiento y por eso, hay un poco menos de probabilidades de daños en comparación con los óvulos de las mujeres.

Características Físicas

• Perfil facial aplanado
• Cabeza pequeña
• Fisura palpebral (de los párpados) inclinada hacia arriba.
• Manchas de Brushfield, puntitos blancos en el iris (la parte de color del ojo)
• Pliegue epicántico
• Orejas de implantación baja
• Lengua grande y con la presencia de varios surcos
• Cuello corto con exceso de piel
• Manos pequeñas con un solo pique palmar y el 5to dedo curveado
• Dedos de los pies cortos y con amplio espacio entre el 1er y 2do dedo.

Diagnóstico y Tratamiento

El diagnóstico se realiza dentro del marco de los chequeos prenatales de rutina que inician en la 9na – 13ava semana por medio de unas “Pruebas Combinadas” que abarcan: sonografía transvaginal y exámenes de sangre, para evaluar los niveles de ciertas hormonas como la beta HCG y la PAPP-A. En algunos países existe la opción de la Prueba de ADN de Células Fetales Libres, tan pronto como a las 7 semanas de gestación en la sangre de la madre, por ésta se conoce el sexo del bebé, tipo de sangre y trastornos genéticos. En el segundo trimestre se realizan otras pruebas sanguíneas denominadas “Pruebas Cuádruples” evaluando niveles hormonales y marcadores particulares, que se confirman con pruebas invasoras como la amniocentesis de ser positivas.

Esta condición de salud debe ser trata en un inicio por los especialistas de ginecología y obstetricia, en conjunto con especialistas en genética, ya luego del nacimiento es tratado por pediatras y se evalúa en conjunto con las demás especialidades de pediatría dependiendo de cuales complicaciones o comorbilidades presente el recién nacido.

Complicaciones

Dentro de las complicaciones que usualmente afectan a las personas con Síndrome de Down están las anomalías cardíacas como los defectos del tabique atrial, los defectos del tabique ventricular y de las válvulas atrioventriculares. A nivel gastrointestinal esta la atresia duodenal y la Enfermedad de Hirschprung – Megacolon Congénito. En el aspecto neurológico, está la discapacidad intelectual que puede ir de leve a profunda y la presentación temprana de la Enfermedad de Alzheimer.

Otras comorbilidades incluyen, el hipotiroidismo, la Diabetes Mellitus tipo 1, la obesidad, las leucemias agudas y problemas articulares en el cuello. Ojo, no todas estas condiciones de salud se van a presentar en una persona con Síndrome de Down, algunas tendrán 1 sola y otras 2 o 4 y así sucesivamente. Cada caso es ÚNICO y debe ser tratado como tal.

Días como hoy celebramos el Día Mundial del Síndrome de Down, con el fin de concientizar a las personas sobre qué es el Síndrome de Down, que significa vivir con esta condición de salud, cómo podemos asegurarnos y abogar que estén incluidos y sus derechos respetados en nuestras sociedades.